CENTRO DE ESTUDIO DE METABOLOPATIAS CONGENITAS, CEMECO
El Centro de Estudio de las Metabolopatías Congénitas, CEMECO, está dedicado desde hace más de 40 años al estudio, diagnóstico y educación en un área de la genética médica, los errores congénitos del metabolismo o también denominadas enfermedades metabólicas hereditarias.
CEMECO fue fundado por la Prof. Dra. Raquel Dodelson de Kremer en el año 1975, quien además fue su Directora desde su creación hasta principios del año 2019.
El Centro funciona en el Hospital de Niños de la Santísima Trinidad y depende de la Facultad de Ciencias Médicas de la Universidad Nacional de Córdoba y del Ministerio de Salud de la Prov. de Córdoba.
El desarrollo y trabajo en CEMECO ha permitido el diagnóstico de pacientes con enfermedades metabólicas hereditarias en nuestro medio, entidades previamente no descriptas en Argentina y Latinoamérica. La identificación exponencial de los errores innatos del metabolismo fue una sumatoria de su sospecha/búsqueda y del desarrollo de numerosas técnicas bioquímicas y de biología molecular que permitieron la identificación y caracterización de pacientes afectados, trabajo de investigación clínica orientada al paciente realizado en un contexto multidisciplinario. Las actividades de investigación financiadas por Proyectos de C&T posibilitaron, a lo largo de la historia del Centro, la realización de numerosas tesis de maestría y doctorado.
Uno de los tópicos de mayor relevancia en la tarea de investigación del Centro y de la Dra. R. de Kremer fue la identificación de un “cluster” poblacional de pacientes con Enfermedad de Sandhoff, en el Valle de Traslasierra (Córdoba), trabajo por el cual fue galardonada con el Premio Reina Sofía 1992 en la Investigación sobre Prevención de las Deficiencias, otorgado por el Real Patronato de Prevención y Atención a Personas con Minusvalía y Ministerio de Asuntos Sociales de España.
Respecto a las actividades de Docencia, CEMECO participa en la formación de los alumnos de grado y post-grado de la Cátedra de Clínica Pediátrica (FCM-UNC), como así también en otros ámbitos académicos, transmitiendo la experiencia local en la especialidad de Genética Médica orientada a las Enfermedades Metabólicas Hereditarias.
Los servicios asistenciales que brinda CEMECO incluyen:
1. Pesquisa neonatal.
2. Determinación de metabolitos en fluidos biológicos con técnicas como cromatografía gaseosa acoplado a espectrometría de masa, cromatografía líquida de alta resolución, electroforesis capilar, etc.
3. Dosajes de enzimas específicas por métodos espectrofomométricos y fluorométricos para diagnóstico exacto, y otras con fines de aplicación farmacogenética.
Las determinaciones antes enunciadas se realizan para fines diagnósticos, como marcadores secundarios y/o factores de riesgo, así como para seguimiento evolutivo y terapéutico de los pacientes.
4. Estudios moleculares para identificación de mutaciones causantes de la enfermedad genética a fines diagnósticos e identificación de portadores dentro de las familias afectadas por técnicas como PCR, RT-PCR, RFLP, secuenciamiento, entre otras.